La neurofibromatose rend souvent essoufflé

Publication date: Available online 27 March 2018
Source:Revue des Maladies Respiratoires
Author(s): A. Palot, C. Ferrandez, K. Alagha, A. Ilstad-Minnihan, C. Tummino, M. Gouitaa, D. Charpin, P. Chanez
IntroductionLa neurofibromatose de type 1, aussi nommée « maladie de Recklinghausen », est une pathologie génétique autosomique dominante, avec une incidence de 1 naissance sur 3500. Elle affecte principalement la peau et le système nerveux périphérique ; on décrit de nombreuses tumeurs telles que le méningocèle, des dysplasies squelettiques pouvant conduire à des manifestations cliniques inquiétantes.ObservationNous rapportons le cas d'une patiente de 55 ans présentant une neurofibromatose de type 1 et une dyspnée dont la cause est un volumineux méningocèle intrathoracique gauche associé à une importante cyphoscoliose, responsable d'une insuffisance respiratoire chronique restrictive sévère compliquée d'une hypertension pulmonaire. Un traitement symptomatique par ventilation non invasive a permis une amélioration de la situation clinique.ConclusionsNotre observation illustre la complexité de la prise en charge respiratoire des neurofibromatoses de type 1. L'apport de la ventilation non invasive est illustré par une amélioration gazométrique et clinique concourant à une meilleure qualité de vie au prix d'une contrainte acceptable.IntroductionType 1 neurofibromatosis, also called "Recklinghausen's disease" is among the most frequent autosomal dominant genetic disorders, with an incidence of 1:3500 births. It mainly affects the skin and peripheral nervous system. However, in its less frequent manifestations, are tumors such as meningocele and skeletal dysplasias leading to severe clinical presentation.Case reportWe report the case of a 55-year-old patient with type 1 neurofibromatosis and dyspnea due to a large left thoracic meningocele combined with a significant kyphoscoliosis, causing a severe restrictive ventilatory defect, complicated by chronic respiratory failure and pulmonary hypertension. Symptomatic treatment with non-invasive ventilation permitted an improvement of the clinical situation.ConclusionsOur observation shows the complexity of the therapeutic support of the neurofibromatosis of type 1. The contribution of non-invasive ventilation was illustrated by the arterial blood gas and clinical improvements as well as improved quality of life, with an acceptable level of inconvenience to the patient.



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