PAPA-Syndrom mit Morbus Crohn und primär sklerosierender Cholangitis/Autoimmunhepatitis-Overlap-Syndrom

Zusammenfassung

Hintergrund

Das PAPA-Syndrom, eine Kombination bestehend aus pyogener steriler Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne, ist eine autosomal-dominant vererbbare Erkrankung, die durch eine Mutation im PSTPIP1(„proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1")-Gen auf dem für das Prolin-Serin-Threonin-Phosphatase-interagierende Protein 1 kodierenden Chromosom 15 verursacht wird. Eine Verbindung mit Morbus Crohn (MC), Autoimmunerkrankungen der Leber und dem PAPA-Syndrom wurde in der Literatur bisher noch nicht beschrieben.

Ziel der Arbeit

In dieser Arbeit untersuchten wir intensiv eine Familie mit 3 betroffenen Mitgliedern (Mutter und 2 Kinder), diagnostizierten ein PAPA-Syndrom neu sowie zusätzlich intestinale und hepatobiliäre autoimmune Symptome.

Material und Methoden

Wir führten eine tiefe Phänotypisierung sowie dermatologische, radiologische, rheumatologische, gastroenterologische, histologische und genetische Analysen bei den 3 Betroffenen dieser Familie durch.

Ergebnisse

Bei allen 3 Familienmitgliedern konnte ein PAPA-Syndrom mit einer krankheitsverursachenden Mutation c.688G > A (p.Ala230Thr) im PSTPIP1-Gen nachgewiesen werden. Der jüngere Sohn hatte zusätzlich einen Morbus Crohn, die Mutter eine Colitis ulcerosa (CU) und ein Overlap-Syndrom zwischen Autoimmunhepatitis (AIH) und primär sklerosierender Cholangitis (PSC) entwickelt. Bei allen 3 Betroffenen konnte keine Mutation im NOD2(„nucleotide binding oligomerization domain containing protein 2")-Gen nachwiesen werden.

Diskussion

Die Assoziation von PAPA-Syndrom mit einem Morbus Crohn und Autoimmunerkrankungen der Leber könnte eine Symptomerweiterung des PAPA-Syndroms, also ähnliche pathogenetische Mechanismen dieser Symptome, oder sogar ein neues Syndrom darstellen. Zukünftig sollten Patienten mit PAPA-Syndrom sorgfältig auf intestinale und hepatobiliäre Erkrankungen untersucht werden.

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Alternative Therapieoption zur plastisch-ästhetischen Defektversorgung nach Resektion im oberen Gesichtsdrittel im Sinne einer Teilskalpierung anstelle lokaler Lappenplastiken

Zusammenfassung

In dem präsentierten Fall stellte die entstandene Defektgröße nach Resektion eines Dermatofibrosarcoma protuberans im Bereich der exponierten Gesichtshaut eine Überschreitung der Versorgungsmöglichkeit mit lokalen Lappenplastiken dar. Mit den Mitteln der konventionellen Wundheilung in Kombination mit einem gemeshten Spalthauttransplantat ist eine plastisch-ästhetische Weichteilversorgung mit einem ästhetisch zufriedenstellenden Ergebnis möglich gewesen.

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Title: Where does worsening asthma end and an asthma exacerbation begin?

Publication date: Available online 22 November 2018

Source: Annals of Allergy, Asthma & Immunology

Author(s): Elissa M. Abrams, Allan B. Becker, Stanley J. Szefler

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Cyclical Hypersensitivity, Anaphylaxis and Related Hormonal Reaction

Publication date: Available online 22 November 2018

Source: Annals of Allergy, Asthma & Immunology

Author(s): William J. Lavery, Jonathan A. Bernstein

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Analysis of Treatment of 3 Patients with Acute-on-Chronic Liver Failure

Acute-on-chronic liver failure (ACLF) is an acute liver decompensation that occurs within 4 weeks on the basis of chronic liver disease. At present, the treatments of ACLF include general supportive treatment, etiological treatment, prevention and treatment of complications, artificial liver treatment, and liver transplantation. Many studies suggest that stem cell therapy may become a new treatment for patients with ACLF. Our department has also tried the application of this treatment. Now, there are three cases of stem cell therapy for patients with ACLF by our department which will be briefly reported.

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Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Associated with Salmonella typhi Infection in a Child: A Case Report with Review of Literature

We present the case of an 8-year-old girl with hemophagocytic lymphohistiocytosis secondary to a Salmonella typhi infection. She received antibiotic treatment and intravenous immunoglobulin with complete resolution of the symptoms. We present a review of previously reported pediatric cases and propose a gradual approach to treatment.

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Prognostic Value of Tissue Oxygen Monitoring and Regional Cerebral Oxygen Saturation Monitoring and Their Correlation in Neurological Patients With Sepsis: A Preliminary, Prospective, Observational Study

Background: There is paucity of literature on the prognostic value of tissue oxygen saturation (StO2) and regional cerebral oxygen saturation (rSO2) in neurological patients with sepsis. In this preliminary study, we investigated the prognostic value of StO2 and rSO2 in a group of neurological patients and correlated StO2 and rSO2 with hemodynamic and metabolic parameters. Materials and Methods: This preliminary, prospective observational study was conducted in 45 adult neurological patients admitted to intensive care unit. Once a diagnosis of sepsis or septic shock was established, parameters of oxygenation (StO2, rSO2, central venous oxygen saturation [ScvO2]), serum lactate, illness severity scores (Acute Physiology and Chronic Health Evaluation score, Sequential Organ Failure Assessment score, Glasgow Coma Scale) were recorded at 0, 6, 12, 24, 36, and 48 hours, and once daily thereafter. Outcomes were in-hospital mortality attributable to sepsis and the Glasgow outcome score at hospital discharge. Results: There was a moderately positive correlation between StO2 and rSO2 at baseline (r=0.599; P=0.001). StO2, illness severity scores and serum lactate, but not rSO2, were significantly different between survivors (n=29) and nonsurvivors (n=16) at baseline and during the first 48 hours. An rSO2 of 62.5% had a sensitivity of 83% and specificity of 67% to differentiate survivors and nonsurvivors of septic shock at 48 hours. StO2 had a higher correlation with ScvO2 and serum lactate than rSO2. Conclusions: StO2 prognosticates survival and favorable/unfavorable outcomes in neurological patients with sepsis. The role of rSO2 in predicting survival in milder form of sepsis is doubtful. The authors have no funding or conflicts of interest to disclose. Address correspondence to: Sonia Bansal, MD, DNB, PDF, Department of Neuroanaesthesia and Neurocritical Care, National Institute of Mental Health and Neurosciences (NIMHANS), Bangalore 560029, India (e-mail: itz.sonia77@gmail.com). Received February 13, 2018 Accepted October 4, 2018 Copyright © 2018 Wolters Kluwer Health, Inc. All rights reserved

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