Zusammenfassung
Xeroderma pigmentosum ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Genodermatose, die durch Mutationen in Genen, verantwortlich für die Reparatur UV-induzierter DNA-Schäden, verursacht wird. Die Erkrankung ist charakterisiert durch erhöhte UV-Lichtsensitivität und eine Poikilodermie, Augenbeteiligung und bei manchen Patienten durch ausgeprägte Sonnenbrände und neurologische Mitbeteiligung. Es besteht ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Augen- und Hauttumoren an sonnenexponierten Arealen. Derzeit besteht keine kurative Therapie. Als protektive Maßnahme wird ein absoluter Lichtschutz vor allen UV-Strahlungen dringend empfohlen.
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