Σφακιανάκης Αλέξανδρος
ΩτοΡινοΛαρυγγολόγος
Αναπαύσεως 5 Άγιος Νικόλαος
Κρήτη 72100
00302841026182
00306932607174
alsfakia@gmail.com

Αρχειοθήκη ιστολογίου

! # Ola via Alexandros G.Sfakianakis on Inoreader

Η λίστα ιστολογίων μου

Κυριακή 11 Φεβρουαρίου 2018

Patients affected by Dent disease 2 could be predisposed to hidradenitis suppurativa

Abstract

Dent disease 2 (DD2) is a rare X-Linked disorder characterized by proximal tubule dysfunction. It is considered as mild variant of Lowe Syndrome (LS) and both conditions are secondary to OCRL1 gene mutations.1 Mutations in this gene drastically reduce (<10%) inositol polyphosphate 5-phosphatase (OCRL1) activity.1

This article is protected by copyright. All rights reserved.



http://ift.tt/2El4i28

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Αρχειοθήκη ιστολογίου