¿Para qué se utiliza la prueba del talón en recién nacidos?

Los Programas de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino Metabólicas (PCN) empiezan con una punción del talón de todos los recién nacidos en hospitales españoles (tanto públicos como privados) y su análisis posterior para la detección de trastornos que ponen en peligro la salud, condiciones de vida personal y familiar e incluso la vida. Estos programas están reconocidos por el Sistema Nacional de Salud como una actividad encaminada a mejorar la salud de la población, dirigida a promover, mantener y proteger la salud y prevenir enfermedades, lesiones e incapacidades.

Las pruebas de detección (también denominadas de cribado o tamizaje) para recién nacidos se llevan a cabo para detectar de forma precoz enfermedades metabólicas, genéticas o que pueden afectar al desarrollo de los niños. El diagnóstico precoz permite instaurar el tratamiento antes de la presentación de los síntomas.

Las pruebas están diseñadas para identificar casos de enfermedades que, aunque suelen ser muy poco frecuentes, pueden tratarse cuando se diagnostican a tiempo.

Los test de cribado por sí solos no son una forma de diagnóstico de la enfermedad. Sin embargo, son útiles para detectar qué bebés necesitarán pruebas adicionales para descartarla algunas dolencias de forma definitivas o bien diagnosticarlas y comenzar a tratarlas lo antes posible.

Entre otros trastornos, los análisis de la sangre extraída del talón se utilizan para detectar

• Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Hipotiroidismo congénito
• Fibrosis quística
• Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos
• Galactosemia
• Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
• VIH
• Fenilcetonuria (FCU)
• Trastornos de la hemoglobina
• Toxoplasmosis

Hipotiroidismo en recién nacidos

La mayoría de los bebés afectados no presentan síntomas o bien estos son leves, por ese motivo es crucial la prueba del talón. Los bebés con hipotiroidismo grave a menudo tienen una apariencia característica que va acentuándose a medida que avanza la enfermedad:

• Mirada triste
• Cara hinchada
• Lengua gruesa y prominente

Otros signos y síntomas son:

• Atragantamientos o episodios de asfixia
• Estreñimiento
• Ictericia (color amarillento en piel y mucosas)
• Falta de tono muscular
• Dificultades para alimentarse
• Llanto ronco
• Somnolencia excesiva
• Crecimiento insuficiente
• Brazos y piernas cortos
• Manos anchas y dedos cortos
• Separación amplia entre los huesos del cráneo

La mayoría de los efectos del hipotiroidismo congénito son fáciles de contrarrestar siempre que se diagnostique y se trate a tiempo. Sin tratamiento, el hipotiroidismo leve puede llevar a discapacidad intelectual grave y problemas en el crecimiento. Incluso se han descrito casos de hipotiroidismo subclínico en neonatos en los que la administración del tratamiento ha resultado eficaz.

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