Multiple capillary malformations of progressive onset: Capillary malformation–arteriovenous malformation syndrome (CM-AVM)

Publication date: Available online 26 July 2018

Source: Annales de Dermatologie et de Vénéréologie

Author(s): G. Gourier, S. Audebert-Bellanger, P. Vourc'h, S. Fraitag, K. L'Hérondelle, A. Labouche, L. Misery, C. Abasq-Thomas

Summary

Background

Capillary malformation–arteriovenous malformation syndrome (CM-AVM) is an autosomal dominant disorder first described in 2003.

Patients and methods

An 8-year-old girl was referred for the progressive appearance of multiple capillary malformations in childhood, evocative of CM-AVM syndrome. Molecular analysis of the RASA1 gene revealed a mutation but further examinations did not show arteriovenous malformation.

Discussion

CM-AVM syndrome is an autosomal dominant disease caused by RASA1 gene mutations. More than 100 mutations have been identified to date. The EPHB4 gene may also be involved. Capillary malformations with particular characteristics are described. High-flow vascular malformations are associated in 18.5% of cases, with 7.1% being intracerebral.

Conclusion

CM-AVM syndrome is a recent diagnostic entity. Diagnosis should be considered in the presence of multifocal capillary malformations. This diagnosis may lead to the detection of high-flow arteriovenous malformation and raises the question of specific management for these patients.

Résumé

Introduction

Le syndrome malformations capillaires–malformation artérioveineuse (MC-MAV) a été décrit pour la première fois en 2003. Nous rapportons le cas d'une patiente ayant une présentation clinique caractéristique de ce syndrome.

Observation

Une fille de 8 ans nous était adressée en consultation pour l'apparition progressive d'une quinzaine d'angiomes plans au cours de l'enfance. Un syndrome MC-MAV de forme sporadique était évoqué devant l'aspect particulier de ces malformations capillaires. Cette hypothèse était confirmée par la mise en évidence d'une mutation du gène RASA1 à l'analyse génétique. Les explorations complémentaires ne mettaient pas en évidence de malformations artérioveineuses.

Discussion

Le syndrome MC-MAV résulte d'une mutation du gène RASA1, dont plus d'une centaine de mutations différentes ont été identifiées à ce jour. Plus récemment, des mutations du gène EPHB4 ont également été identifiées. Ce syndrome se manifeste chez 90 % des patients par des malformations capillaires multiples de petite taille, roses ou brunes, parfois entourées d'un halo blanc. Elles sont associées dans 18,5 % des cas à des malformations vasculaires à haut débit, dont 7,1 % sont intracérébrales.

Conclusion

Le syndrome MC-MAV est un syndrome récemment découvert, lié à des mutations hétérozygotes des gènes RASA1 ou EPHB4. Il doit être évoqué devant des malformations capillaires multifocales d'apparition progressive. Ce diagnostic peut conduire au dépistage d'une malformation artérioveineuse à flux rapide et soulève la question du suivi à proposer à ces patients.

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